一项最新研究表明，研究人员利用果蝇发现了脆性X染色体综合征（Fragile-X-Syndrome）的发病机制。
1991年，科学家第一次发现脆性X染色体综合征，它是一种仅次于唐氏综合症的遗传性疾病，是由一不寻常的突变导致的一系列疾病中的一种。这种突变主要表现为染色体上的三个碱基的异常重复，称为三联体或三倍体（trinucleotide repeat），在脆性X染色体综合征中X染色体上重复的碱基为CGG（胞嘧啶-鸟嘌呤-鸟嘌呤）。这种重复越多，患者症状越重。重复序列少，患者无症状表现，仅为携带者。脆性X染色体综合征的病根症状是智力的迟缓发展，在男性中的发病比例比女性要大。患有此病的儿童具有一系列明显的外貌特征：长脸、兜下巴、招风耳、突出的额头。他们幼年时常表现出行为异常，有时过于活泼，容易激动并且看起来有点呆。通常他们都有智力障碍，不过会因每个人的情况不同而程度不同。过了青春期之后他们的行为异常会有所好转，但是他们依然有智力障碍。
研究负责人、佛兰德斯生物技术研究机构的Bassem Hassan博士和同事利用果蝇对X染色体综合征的发病机理进行了研究。目前研究已证明了FMRP蛋白（Fragile X mental retardation protein）是发病的关键，它可以调控许多其他基因的表达，但是它的作用模型仍不清楚。
研究人员敲除了果蝇中表达dFMRP蛋白的基因，果蝇的行为开始表现异常。他们发现在果蝇中缺失了Dfmrpnhrrr 蛋白会使微丝结合蛋白（profilin）表达量异常升高。微丝结合蛋白可以调控肌动蛋白的动量平衡，而肌动蛋白是维持细胞形态的重要功能使者，如果它不能正常行使功能，许多细胞都会表现异常，这包括神经元。Hassan博士带领的研究小组第一次证明，果蝇中dFMRP可以起到调节肌动蛋白骨架作用。缺失了dFMRP的果蝇无法形成正确的神经元。
研究人员表示，同样的道理很可能也适用于人类，研究人员下一步想做的是采用小鼠进行缺失dFMRP实验。小鼠作为一种哺乳动物，它的调控模型与人类更加接近。
（NATURE 医学新闻 2005年6月21日）
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