WebMD医学新闻2003年8月17日:美国专家最近发现一种关键的遗传缺陷将导致新生儿患希尔施普龙病Hirschsprung,即由于肠道上缺乏神经节细胞而不能触发其收缩、进而影响食物的正常消化。该病通常会导致慢性便秘和肠梗阻,一般只能通过手术治疗,发病率大约为1/5,000。有关研究报告日前发表在《科学》杂志上。
密西根大学的Sean Morrison医学博士等在该项研究中发现,希尔施普龙病与神经脊干细胞有关,至少对小白鼠而言是如此,尽管该发现目前还只能解释部分病例的发病原因。这类神经脊干细胞在正常胚胎中会沿着发育中的肠道迁移并分化成神经细胞,但在希尔施普龙病例中它们却不会迁移到正在发育的消化道下部。与此相应的是,研究人员在该项动物试验中证实,缺损Ret基因的小白鼠在其肠道下部也确实只有很少的神经脊干细胞。