一个国际科学家小组最近公布了第14号染色体的全部基因序列,这是迄今为止完全解析的最长的一条染色体,这为不断增加的人类染色体基因库又增添了新内容。
目前科学家通过对人类染色体基因序列的研究工作将有望治疗和预防多种疾病。研究人员指出,在第14号染色体上含有对人体免疫系统功能起着决定性作用的遗传基因,这些遗传基因与60余种疾病密切相关。这些疾病包括早发性Alzheimer氏病和其他一些神经系统退行性疾病。
来自法国Genoscope-Centre研究中心的Roland Heilig指出,对这些基因序列的研究工作将有望用于治疗上述破坏性疾病。一般情况下人类细胞中含有23对染色体,在每对染色体重各有一条分别来自父母。染色体中所含有基因能够指导人体的生长和功能。Heilig等人发现第14号染色体上含有1050个遗传基因和基因片段,另外还含有393个无活性的假性基因。Heilig在接受路透社记者采访时说,他们希望对第14号染色体基因序列的破译工作将用于分析遗传性疾病。第14号染色体上所携带的遗传基因与多种疾病有关,包括早发性Alzheimer氏病,这种疾病可以在患者30几岁时就发病。与这条染色体上的遗传基因有关的其他疾病还包括痉挛性截瘫、以腿部肌肉进行星退化和僵硬为特征的神经系统退行性疾病和Usher综合症等,Usher综合症会导致患者早期听力丧失和渐进性视力下降。
Heilig认为,那些由于基因序列存在某种异常而导致的疾病将来有一天会有新的治疗方法。研究人员有望通过改变异常基因指导合成的蛋白质来治愈这类疾病。尽管到目前为止,基因治疗在技术上还收到多种限制,将来有一天我们将能够用健康的基因来代替异常基因。Heilig说:“对遗传基因的破译工作使我们能够了解基因的功能,将有望发现一些新的药物来恢复基因指导合成的蛋白质功能。”他指出,第14号染色体是第4条完全破译的染色体,与以往不同,这次破译的是全部基因序列。(路透社健康新闻2003年1月1日纽约)
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